Medicina di precisione una rivoluzione difficile

Semplice il concetto di base: adattare i farmaci all'assetto genetico del paziente e alle caratteristiche della sua malattia, in maniera da aumentare efficacia e ridurre tossicità. La medicina di precisione è il frutto dell'enorme progresso nel comprendere la diversità genetica, culminato nel 2001 con il completamento del Progetto Genoma Umano: questo non solo ha rivelato la sequenza dei 3 miliardi di nucleotidi che compongono il Dna della nostra specie, ma ha anche indicato che circa 1 su mille di questi (quindi circa 3 milioni in totale) sono diversi in ciascuno di noi, determinando le caratteristiche individuali.

Ma il Progetto Genoma Umano era durato più di 10 anni ed era costato 3 miliardi di dollari; oggi, invece, possiamo conoscere la sequenza del Dna di ogni individuo con 1000 dollari e in qualche settimana, e quindi personalizzare le terapie sulla base di questa informazione.

Delle enormi potenzialità della medicina personalizzata si è parlato a Torino la scorsa settimana in un congresso organizzato dalla Fondazione Menarini nelle magnifiche sale del Palazzo Carignano, sede del Museo del Risorgimento.

Si è discusso soprattutto di come il tema non sia così semplice come sembra. Un editoriale scientifico di qualche tempo fa intitolava: "Genomi da 1000 dollari, analisi da 100mila dollari", a significare quanto sia ancora complicato interpretare le informazioni generate dalle sequenze. Delle 324 milioni di variazioni genetiche a tutt'oggi identificate, soltanto qualche decina consente un'azione medica (per esempio, somministrare o meno un farmaco, o anticipare l'insorgenza di un tumore).

Nella maggior parte dei casi, le differenze genetiche non hanno significato o certificano soltanto una predisposizione, ovvero una probabilità che una malattia insorga in futuro. Come gestire questa informazione diventa allora un problema etico e pratico di non facile risoluzione.