Malattie rare, lo strano caso di Farra

FARRA D'ISONZO. Vivono a Farra d'Isonzo le uniche persone in Italia – perlomeno note alla comunità scientifica - ad essere affette da una rarissima forma di distrofia muscolare. Una malattia subdola e beffarda, che colpisce appena 200 persone in tutto il mondo: quasi tutte in Spagna, e tutte imparentate. Ma una patologia che per assurdo, al mondo, regala anche una speranza: perchè chi ne soffre al tempo stesso è immune al virus dell'Hiv. Il che spalanca prospettive di ricerca impensabili anche alla lotta su scala planetaria all'Aids. Le due farresi afflitte da distrofia muscolare dei cingoli 1F sono madre e figlia: Maria Caballero, di origine spagnola, casalinga, e sua figlia Jessica Furlan, 34 anni, impiegata all'ufficio Servizi finanziari al Comune di Medea.

La loro ragione di vita è l'associazione Conquistando Escalones – in spagnolo “conquistando scalini” - che si batte per raccogliere fondi per la ricerca. La distrofia muscolare dei cingoli (all’altezza del bacino) colpisce la loro vita quotidiana provocando pesanti limitazioni. È degenerativa: comincia colpendo le capacità motorie e finisce compromettendo la capacità respiratoria e la funzione cardiaca. È ereditaria: identificate già più di 8 generazioni di malati, 3 quelle viventi e imparentate, per massima parte nelle regioni spagnole di Murcia, della Catalogna, Valencia e Huelva. 200 persone in tutto: poche per solleticare l'interesse delle case farmaceutiche.

Ma qualcosa sta cambiando. Conquistando Escalones si farà conoscere lunedì 29, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, alle 20.45 nella sala conferenze di Fondazione Carigo a Gorizia nel corso di una serata intitolata "Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare", in cui sarà presentato il toccante cortometraggio “Come tutti gli altri”, che racconta la vita di un malato. Conferma di partecipazione al 3477674178 o via mail a conquistandoescalonesitalia@gmail.com. «Il nome dell'associazione – spiega Jessica Furlan con una voce che incanta per la sua gioia di vivere - deriva dal fatto che la vita di noi malati è segnata dagli scalini: uno dei primi sintomi, infatti, è quello di fare fatica a salire le scale. A volte anche gesti semplicissimi come pettinarsi, mangiare, tenere in braccio un bambino ci sono impossibili».

Il decorso della malattia è caratterizzato da un processo degenerativo che porta alla sedia a rotelle, ed infine, quando colpisce gli organi interni, alla morte. «Ma possiamo dare un messaggio positivo – spiega Jessica -scalino dopo scalino conquisteremo la vetta, trovando la cura per la nostra malattia». Per chi convive con una patologia quasi invisibile la diffidenza delle persone è una lame che ferisce. «Se una malattia non ha dei sintomi evidenti, sembra che non sia così grave. Spesso siamo costretti a scontrarci con giudizi o indifferenza – racconta Jessica -. fino a quando la patologia non è agli stadi finali. Le difficoltà iniziano da bambino, quando vedi che i tuoi amici corrono, saltano, giocano e tu non puoi far altro che stare in un angolo. Ma la battaglia è appena agli inizi».

La svolta nel 2013, dopo la scoperta del gene che provoca la distrofia. «La proteina coinvolta è la stessa che permette all’Hiv di riprodursi – ci racconta Jessica Furlan -. La mutazione di questo gene rende i malati come me immuni al virus dell’Aids. Possiamo essere la chiave per la possibile cura di milioni di persone, oltre che per noi stessi. Si stanno accorgendo di noi».