Dopo 30 anni il decollo della terapia genica

TRIESTE E' dal 1995 che partecipo al meeting annuale dell’American Society of Gene and Cell Therapy, la società che riunisce i ricercatori che cercano di trasformare Dna e Rna in farmaci per curare le malattie. Eravamo poche centinaia al metà degli Anni ’90, siamo ora diverse migliaia. E mai come quest’anno a Chicago la scorsa settimana si è respirato un simile clima di eccitazione e compiacimento. La terapia genica nasce alla fine degli anni ’80 con l’idea di usare i virus come veicoli per trasferire geni normali nelle cellule dei pazienti con difetti ereditari. I bersagli sono malattie genetiche incurabili, come la fibrosi cistica, le distrofie muscolari, le cecità congenite e i difetti del sistema immunitario che costringono i bambini a crescere nelle bolle di plexiglas. Il primo decennio fu pieno di frustrazioni e insuccessi: un fiasco completo dovuto all’ancora rudimentale comprensione del modo in cui sfruttare questi virus-vettori per trasportare il Dna nelle cellule appropriate.

I costi astronomici della terapia genetica

A distanza di 30 anni dai primi passi, sono ormai 5 i farmaci genetici già approvati dall’Ema in Europa e dalla Fda negli Stati Uniti, quindi pronti per la commercializzazione. Ma con un enorme problema ancora da risolvere: i costi insostenibili

Nel 2000 ci fu anche uno stop di tutte le sperimentazioni, dovuto alla morte di un paziente iniettato con un virus a Filadelfia. Poi, progressivamente, il successo. Non immediato, ma passo dopo passo, con miglioramenti incrementali dovuti alla certosina tenacia di tanti ricercatori, impegnati in una sfida forse poco eccitante dal punto di vista dell’innovazione scientifica ma fondamentale per raggiungere un traguardo applicativo. Oggi la celebrazione. Sono già quattro i farmaci genetici che possono essere prescritti liberamente. Curano in maniera definitiva una malattia ereditaria dell’occhio, una del sistema immunitario e una forma di leucemia. E stanno per arrivare nuove terapie geniche per emofilia, talassemia e per la distrofia muscolare spinale. E subito dietro in fase di sviluppo le nuove tecnologie senza virus, per correggere direttamente le mutazioni nel Dna dei pazienti con il sistema Crispr/Cas9.

A Chicago si sono intrecciate in maniera enfatica le storie scientifiche dei ricercatori che hanno raggiunto il traguardo con quelle delle aziende che hanno creduto in questa tecnologia, superando anche ostacoli regolatori e normativi non da poco. Nelle presentazioni, soprattutto, si susseguivano le foto felici dei pazienti che la genetica destinava a una sorte ineluttabile e che invece sono stati salvati. Una storia ormai trentennale, quella della terapia genica, che insegna come perseveranza, tenacia e capacità siano ingredienti fondamentali per raggiungere qualsiasi successo.