Alex, al Burlo il bimbo che non può sudare

TRIESTE «Quando devi affrontare con tuo figlio una malattia rara sei costretto a inventarti una nuova vita». Patrizia Gentile è la mamma di Alex, un ragazzo di 11 anni affetto dalla “Xlpdr”, una patologia genetica rarissima che impedisce al corpo di raffreddarsi attraverso il sudore e per questo anche una banale corsa può essere fatale. Nel mondo ne sono affette 21 persone e l’Irccs Burlo Garofolo segue proprio Alex da ormai 7 anni.

«Siamo arrivati a Trieste cercando su internet - racconta la mamma - al San Raffaele di Milano avevano individuato la malattia e io ho cercato un posto che fosse all’avanguardia e tutte le ricerche portavano al Burlo». L’Irccs giuliano è il punto di riferimento per la “Displasia ectodermica anidrotica”, una patologia che ha dei punti in comune con la “Xlpdr”, come racconta Irene Bruno, responsabile del reparto delle Malattie rare. «Alex - spiega Bruno - è arrivato con una ipotesi di diagnosi che abbiamo approfondito. Della sua malattia si sapeva molto poco e quando è arrivato non stava benissimo, ora possiamo dire che va meglio. Comunque la sua libertà è molto limitata, ha però una accettazione ed una consapevolezza molto grandi grazie ai genitori che gli danno autonomia e fiducia. Alex deve sopportare un grande numero di fatiche fisiche dovute ai problemi che genera questa malattia, riesce però ad avere una vita sociale, va a scuola e non è un bambino arrabbiato. Riesce a trovare sempre una soluzione per passare oltre. Questo è un aspetto nella medicina molto importante: il modo in cui affronta la patologia, ci sono situazioni analoghe che vengono affrontate in modo molto diverso sulla base del contesto nel quale si vive».

«Quando ti diagnosticano una malattia rara devi azzerare la vita che avevi prima - racconta mamma Patrizia - e devi affrontarne una nuova che non hai scelto e non c’è “diritto di replica”. Io prima avevo un lavoro che ora non ho più, i ritmi si sono adeguati alle necessità di Alex, il vero senso della vita però ce lo insegna proprio lui». Per le famiglie che devono affrontare queste difficoltà la situazione è dura «ci sentiamo abbandonati dallo Stato - spiega - con costi elevati. Noi dobbiamo venire spesso a Trieste, che ormai considero una seconda casa, ma sono 540 km a viaggio - sono originari di Valborna in provincia di Como - e bisogna affittare una casa perché il tipo di vita sarebbe incompatibile con un albergo».

Quello che ha colpito la famiglia di Alex è il modo di porsi che hanno trovato al Burlo «sappiamo che non hanno la bacchetta magica - racconta la mamma - però hanno un’umanità che non ho trovato in nessun altro ospedale. Non si sono mai fermati davanti alle difficoltà, vanno avanti e indagano cercando ci capire. Poi si rapportano ad Alex con tranquillità senza mai sottovalutare quello che dice».

A cercare di aiutare le famiglie del Burlo, regalando anche qualche ora di “stacco”, c’è l’associazione Azzurra Onlus. «Le malattie rare - spiega la dottoressa Bruno - sono croniche e rendono molto complessa la vita. Le famiglie sono spossate perché è in impegno costante e molto gravoso. La sfida che dobbiamo affrontare è legato al futuro di questi bambini che diventano adulti grazie anche al nostro impegno e al metodo di lavoro che adottiamo al Burlo: un confronto costante con tutti i reparti ed i professionisti».

Alla vita di Alex è stato dedicato il documentario di Kemal Comert, presentato dall'Associazione Xlpdr international association onlus, di cui Patrizia Gentile è presidente e fondatrice, dal titolo "Pensavo di essere diverso” in concorso al Festival internazionale del cinema sulle malattie rare “Uno sguardo raro” che si concluderà a Roma domani. —